Harekete geçirici bir genetik kusurun, yüzlerce çocuğun yaşamını etkilediği ve ciddi sağlık sorunlarına yol açtığı şok edici bir gerçek gün yüzüne çıktı. Nadir bir gen mutasyonu taşıyan bir sperm donöründen dünyaya gelen 67 çocuktan en az 10'u kansere yakalandı. Bu durum, küresel sperm bağışı sistemindeki yetersiz düzenlemeleri ve potansiyel riskleri acı bir şekilde gözler önüne seriyor.
KANSER RİSKİ TAŞIYAN 67 ÇOCUK
2008 ve 2015 yılları arasında, Avrupa'nın sekiz farklı ülkesindeki 46 aile, aynı donör aracılığıyla çocuk sahibi oldu. Bu çocuklardan 23'ü, TP53 geninde kansere yatkınlık oluşturan bir mutasyon taşıyordu. Ne yazık ki, bu 23 çocuktan 10'u lösemi ve lenfoma dahil olmak üzere çeşitli kanser türleriyle mücadele etmek zorunda kaldı. Bu durum, nadir bir genetik kusurun, geniş bir coğrafyaya yayılarak trajik sonuçlar doğurabileceğini gösteriyor.
İKİ AİLENİN MÜCADELESİ GERÇEĞİ ORTAYA ÇIKARDI
Bu vahim gerçek, iki ailenin çocuklarında görülen benzer kanser vakaları üzerine kendi tüp bebek kliniklerine başvurmasıyla ortaya çıktı. Yapılan detaylı araştırmalar sonucunda, çocuklarda Li-Fraumeni sendromu olarak bilinen, genetik geçişli ve ciddi kanser yatkınlığına yol açan nadir bir mutasyon tespit edildi. Bu sendrom, birden fazla organda kanser gelişme riskini önemli ölçüde artırıyor.
GENETİK HASTALIĞIN ANORMAL YAYILIMI
Fransa'nın Rouen Üniversitesi Hastanesi'nden biyolog Dr. Edwige Kasper, Milano'da düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Derneği yıllık kongresinde yaptığı sunumda bu durumu "genetik bir hastalığın anormal bir şekilde yayılması" olarak nitelendirdi. Dr. Kasper, "Her erkek Avrupa genelinde 75 çocuğun babası olmuyor," diyerek mevcut düzenlemelerin yetersizliğine dikkat çekti ve uluslararası standartlarda yeni düzenlemeler yapılması gerektiğini vurguladı.
Kasper, bağışın yapıldığı 2008 yılında donördeki genetik mutasyonun henüz bilimsel olarak kanserle ilişkilendirilmediğini ve o dönemdeki standart tarama testleriyle tespit edilemediğini de belirtti. Ancak, laboratuvar analizlerinin bu mutasyonun kansere yol açma ihtimalinin yüksek olduğunu açıkça gösterdiğini ekledi.
AVRUPA SPERM BANKASI SESSİZLİĞİNİ KORUYOR
Spermleri sağlayan Avrupa Sperm Bankası (European Sperm Bank), dünya genelinde her donör için maksimum 75 aile sınırı uyguladıklarını belirtse de, bu donörden tam olarak kaç çocuğun dünyaya geldiğini açıklama konusunda direniyor. Kurum, ilgili tüm kliniklerin durumdan haberdar edildiğini ifade etti.
Dr. Kasper ise bu duruma sert tepki göstererek, "Gerçek sayı 67 mi, daha fazla mı? Bu çok önemli bir soru. Ancak sperm bankası bu bilgiyi paylaşmak istemiyor," diyerek şeffaflık eksikliğini eleştirdi.
YOĞUN TAKİP PROGRAMLARI GÜNDEMDE
Mutasyon taşıyan donör çocuklarına, düzenli vücut ve beyin MR taramaları, yetişkinlikte meme MR'ı ve karın ultrasonu gibi yoğun takip programları öneriliyor. Bu programlar, erken teşhis ve tedavi şansını artırmayı amaçlıyor olsa da, çocukların hayatları boyunca sürekli bir sağlık riski altında yaşamalarına neden oluyor.
ULUSLARARASI DÜZENLEME ÇAĞRISI
İngiltere'deki De Montfort Üniversitesi'nden Prof. Nicky Hudson, bu olayın üreme hücrelerinin sınır ötesi ticaretindeki karmaşık sorunları bir kez daha gözler önüne serdiğini belirtti. Prof. Hudson, "Bu vakada ortaya çıkan sorunların büyük bir kısmı, tek bir ülkedeki sınırlamalarla önlenebilirdi," diyerek uluslararası iş birliğinin önemini vurguladı. Ailelerin birden fazla ülkeye dağılması, izleme ve takip süreçlerini ciddi şekilde zorlaştırıyor.
Avrupa Sperm Bankası Sözcüsü Julie Paulli Budtz, "Bu vakadan derin üzüntü duyuyoruz," diyerek, donörün kapsamlı şekilde test edildiğini, ancak "ne arandığı bilinmeden, bir bireyin tüm gen havuzundaki hastalık yapıcı mutasyonları tespit etmenin bilimsel olarak mümkün olmadığını" savundu. Budtz ayrıca, uluslararası düzeyde yasal bir aile sınırı belirlenmesi için daha önce de çağrıda bulunduklarını ve bu nedenle 75 aile sınırını kendi politikaları olarak hayata geçirdiklerini ifade etti.
